Un test génétique permet d’identifier les changements qui surviennent dans les chromosomes et les gènes chez un individu. Ils sont utilisés pour plusieurs raisons. Par exemple, il est possible de savoir si un individu est porteur d’une maladie héréditaire récessive, d’obtenir le diagnostic d’une condition génétique soupçonnée ou encore d’évaluer la prédisposition d’un individu à développer une maladie génétique.

Il est important de comprendre que pour qu’un test génétique soit disponible il faut en premier lieu connaître le défaut génétique (le gène et les mutations causales dans ce gène) causant la condition. Les tests génétiques ne sont pas offerts pour toutes les maladies.

Effectuer un test génétique demeure un choix personnel, il est important de comprendre que les résultats obtenus par un test génétique peuvent avoir des répercussions sociales et émotionnelles pour les personnes concernées. Il est recommandé de consulter un généticien ou un conseiller génétique pour discuter et évaluer les avantages et inconvénients avant de procéder au test.

 

Types de tests génétiques :

Dépistage néonatal : Ce test est fait d’emblée à la naissance de l’enfant par une piqûre sur le talon. Il permet d’identifier une condition génétique chez le nouveau-né et ainsi permettre une prise en charge rapide. Une fois que le diagnostic est posé, il est possible de commencer rapidement les traitements et d’éviter les complications liées à la maladie. Plusieurs maladies sont dépistées de cette façon, entre autres la tyrosinémie de type 1 qui fait partie des maladies héréditaires fréquentes au Saguenay–Lac-Saint-Jean.

Test diagnostique : Lorsque l’équipe médicale soupçonne une condition génétique, il est possible de confirmer ou d’infirmer les soupçons en vérifiant si l’individu a un défaut génétique (mutation) connu pour cette condition.

Test de porteur : Ce test permet d’identifier les individus porteurs d’une seule copie d’un gène défectueux responsable d’une maladie héréditaire récessive. Un porteur est en parfaite santé par rapport à la maladie, mais a une probabilité de transmettre son gène défectueux à ses enfants. Ce test est souvent offert aux familles à risque ou à une population avec une fréquence élevée de certaines maladies héréditaires récessives.

Pour toute personne résidente au Québec, originaire du Saguenay–Lac-Saint-Jean, Charlevoix et la Haute-Côte-Nord, il existe une offre de tests de porteur pour quatre maladies à fréquence élevée dans la région. Pour plus d’informations, consultez cette section. 

D’autres tests sont disponibles pour plusieurs maladies. Selon la situation de l’individu, il pourra être référé au conseil génétique ou à une clinique privée qui offre ce service.

Diagnostic prénatal : Ce test permet d’identifier les changements ou les défauts dans les gènes ou les chromosomes du fœtus. Il s’effectue pendant la grossesse et est offert lorsqu’il y a une probabilité élevée que le fœtus soit atteint d’une condition génétique, par exemple si un couple est porteur de la même maladie héréditaire récessive. Deux options sont possibles :

• La biopsie choriale : Vers 12 semaines de grossesse, ce test consiste en l’analyse des cellules du placenta. La transmission des résultats se fait dans un délai de deux à trois semaines.

• L’amniocentèse : À partir de 15 semaines de grossesse, ce test consiste à analyser les cellules dans le liquide amniotique. Le résultat est disponible dans un délai de quatre à cinq semaines.

Diagnostic préimplantatoire : Ce test permet de détecter les changements génétiques chez un embryon créé par techniques de reproduction assistées, comme la fécondation in vitro. Ensuite un embryon non atteint est implanté dans l’utérus.

Test prédictif ou présymptomatique : Ces tests permettent de détecter un gène associé à une maladie qui peut se développer plus tard au cours de la vie. Le test prédictif permet d’évaluer la prédisposition à développer une maladie, par exemple les gènes BRCA1 et BRCA2 pour le cancer du sein. Le test présymptomatique quant à lui permet de détecter si un individu est atteint d’une maladie avant même que des symptômes apparaissent, comme pour la dystrophie myotonique. Ces tests peuvent donner des informations importantes sur la prise en charge de l’individu ou éclairer certaines décisions.