Cause

Le gène responsable de l’acidose lactique a été découvert en 2003, il s’agit du gène LRPPRC situé sur le chromosome 2.

Manifestations chez l’enfant

Lorsque cette enzyme est diminuée, l’enfant a de la difficulté à faire face aux grandes demandes d’énergie de son corps. Cela peut se manifester par:

• Un enfant plus mou que la normale;
• Un retard de croissance;
• Un retard global de développement, par exemple, en s’assoyant ou en marchant plus tardivement;
• Des malformations faciales;
• Un retard intellectuel variant de léger à modéré.

Lorsque la demande d’énergie est trop grande, par exemple lors d’une infection, un débalancement sanguin entraînant une «acidose» (le sang plus acide) peut se produire. Un débalancement important peut mener au décès de l’enfant.

Diagnostic

On pose le diagnostic de l’acidose lactique au moyen d’une :

• Prise de sang pour doser le lactate;
• Ponction lombaire pour doser le lactate;
• Biopsie du foie et de la peau pour doser l’enzyme;
• Prise de sang pour une analyse génétique (recherche du gène défectueux sur le chromosome 2).

Le diagnostic prénatal est effectué par amniocentèse (prélèvement de liquide amniotique) ou par biopsie choriale (prélèvement de tissus du placenta) et analyse génétique.

Traitement

Présentement, il n’existe pas de traitement capable de guérir l’acidose lactique. De saines habitudes de vie et le traitement des épisodes d’infection permettent toutefois une meilleure qualité de vie. Par exemple, il est suggéré:

• De prévenir les infections par une vaccination appropriée;
• D’éviter d’exposer l’enfant à la fumée de cigarette, au monoxyde de carbone des voitures ainsi qu’au chauffage au bois;
• De respecter les besoins de sommeil de l’enfant, par exemple sans heure fixe d’éveil afin qu’il dorme selon ses besoins et d’inclure des siestes dans la journée si nécessaire
• De prendre plusieurs petits repas ainsi que des collations (l’apport énergétique est ainsi mieux réparti tout au long de la journée afin d’éviter une grande demande en énergie causée par la digestion).

Lorsque l’enfant atteint fait de la fièvre, présente de la toux, une gastro-entérite ou lorsque son état général se détériore, il faut consulter un médecin sans tarder. Une hospitalisation immédiate pourra alors être nécessaire afin de contrôler ou d’éviter une crise d’acidose. De nouveaux médicaments sont actuellement à l’étude et le temps permettra d’en évaluer l’efficacité.

Recherche

Les recherches en génétique ont mené à l’identification du gène responsable de l’acidose lactique. Les chercheurs ont identifié deux mutations différentes, dont l’une qui explique 99% des cas de cette maladie. Cette découverte permet un dépistage des porteurs du gène et un diagnostic prénatal fiable.

Le Consortium de recherche sur l’acidose lactique se concentre maintenant sur la découverte d’un traitement ou d’un médicament pouvant améliorer la qualité et l’espérance de vie des enfants atteints.

Le défi consiste maintenant à mieux comprendre les mécanismes biologiques responsables de la maladie afin d’envisager des interventions thérapeutiques plus efficaces.

Transmission

L’acidose lactique est une maladie héréditaire récessive. Pour en connaître plus sur le mode de transmission, consultez la section suivante.

Taux de porteur au Saguenay–Lac-Saint-Jean

Une personne sur 23 est porteuse du gène de l’acidose lactique. Les individus porteurs ne sont pas atteints de la maladie, mais peuvent la transmettre à leurs enfants.

Dépistage

Il est maintenant possible de dépister gratuitement cette maladie par un test de porteur pour toute personne originaire du Saguenay–Lac-Saint-Jean, de Charlevoix ou de la Haute-Côte-Nord. Pour en connaître davantage sur l’offre de tests de porteur, consultez la section suivante.

Ressources

Consultez le bottin pour obtenir les coordonnées des associations et des services disponibles en lien avec l’acidose lactique.

Cause

Le gène responsable de l’ataxie spastique de Charlevoix-Saguenay a été découvert en 2000, il s’agit du gène SACS situé sur le chromosome 13.

Manifestations

• Manque d’équilibre et de la raideur dans les jambes causant de la difficulté à marcher et des chutes fréquentes;
• Déformation des mains et des pieds;
• Manque de coordination des mouvements des bras (ataxie), ce qui occasionne de la difficulté à exécuter des mouvements précis comme ceux requis pour écrire ou participer à certaines activités quotidiennes;
• Faiblesse musculaire progressive des bras et des jambes;
• Difficulté à prononcer les mots (dysarthrie) et un langage lent et pâteux;
• Une difficulté à avaler les aliments (plus tardif).

Évolution

Au cours des premières années de vie, il n’y a pas de retard de développement moteur. Cependant, le manque d’équilibre apparait généralement dès l’apprentissage de la marche.

La maladie est peu apparente jusqu’à l’âge de 10 ans environ. Une personne ataxique apprend à utiliser une canne pour se déplacer au cours de la vingtaine. Vers 35-40 ans, la majorité des personnes atteintes utilisent un fauteuil roulant pour se déplacer sur de longues distances.

L’espérance de vie des individus atteints est légèrement inférieure à celle de la population générale.

C’est une maladie :

• Avec une évolution lente et progressive;
• Invalidante et incurable;
• Observée presqu’uniquement chez les personnes originaires du Saguenay – Lac-Saint-Jean et de Charlevoix;
• Qui atteint environ un nouveau-né sur 1900 dans les régions du Saguenay – Lac-Saint-Jean et de Charlevoix.

L’espérance de vie est légèrement inférieure à celle de la population générale.

Diagnostic

Le diagnostic de la maladie est posé au moyen d’un(e):

• Examen neurologique;
• Électromyogramme qui confirme l’atteinte des nerfs périphériques;
• Prise de sang pour une analyse génétique (recherche du gène défectueux sur le chromosome 13).

Le diagnostic prénatal est effectué par amniocentèse (prélèvement de liquide amniotique) ou par biopsie choriale (prélèvement de tissus du placenta) et analyse génétique.

Traitement

Certaines manifestations de la maladie peuvent être soulagées par des médicaments et des thérapies, mais il n’existe aucun traitement capable de guérir la maladie.

Aspects psychosociaux de la maladie

L’évolution de la maladie entraine une perte d’autonomie progressive à laquelle doit s’adapter la personne atteinte ainsi que son entourage.

La personne atteinte d’ataxie présente une déficience physique qui influence généralement son intégration à l’école, au travail, dans les loisirs et a un groupe d’appartenance.

La démarche instable et la difficulté d’élocution, caractéristiques de la personne atteinte, peuvent faire croire, à tort, à un état d’ébriété. La personne atteinte risque parfois de subir des inconvénients au niveau social en lien avec cette mauvaise interprétation.

Malgré les limites imposées par cette maladie, plusieurs personnes font preuve d’une grande capacité d’adaptation et vivent pleinement leur vie.

Recherche

Des recherches en biologie moléculaire ont permis d’identifier le gène responsable de l’ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay en 2000.

Depuis, cette découverte permet d’identifier les personnes porteuses de ce gène au sein des familles dont un membre est atteint de la maladie. Elle permet et ouvre la voie à une meilleure connaissance des mécanismes qui sont à l’origine de la maladie et à l’identification de nouveaux traitements.

Transmission

L’ataxie spastique de Charlevoix-Saguenay est une maladie héréditaire récessive. Pour en connaître plus sur le mode de transmission, consultez la section suivante.

Taux de porteur au Saguenay–Lac-Saint-Jean

Une personne sur 22 est porteuse du gène responsable de l’ataxie spastique de Charlevoix-Saguenay. Les individus porteurs ne sont pas atteints de la maladie, mais peuvent la transmettre à leurs enfants.

Dépistage

Il est maintenant possible de dépister gratuitement cette maladie par un test de porteur pour toute personne originaire du Saguenay–Lac-Saint-Jean, de Charlevoix ou de la Haute-Côte-Nord. Pour en connaître davantage sur l’offre de tests de porteur, consultez la section suivante.

Ressources

Consultez le bottin pour obtenir les coordonnées des associations et des services disponibles en lien avec l’ataxie de Charlevoix-Saguenay.

Cause

Le gène responsable de la fibrose kystique a été découvert en 1989, il s’agit du gène CFTR situé sur le chromosome 7.

Manifestations

• Une respiration bruyante;
• Des quintes de toux fréquentes et chroniques;
• Des infections répétées des voies respiratoires;
• Un retard de croissance malgré un appétit normal;
• Des selles fréquentes;
• Une sueur anormalement salée.

C’est une maladie …

• Dont l’évolution varie en fonction du degré d’atteinte. Après un diagnostic précoce, on note une amélioration de la qualité de vie grâce aux soins appropriés et aux examens médicaux réguliers;
• Qui réduit l’espérance de vie des personnes atteintes par rapport à celle de la population en général;
• Qui atteint plus de 100 personnes au Saguenay – Lac-Saint-Jean;
• Pour laquelle certains enfants seront hospitalisés à plusieurs reprises au cours de la même année.

Diagnostic

Le diagnostic de la fibrose kystique est posé au moyen d’un(e):

• Test à la sueur;
• Examen des selles;
• Test fondé sur l’analyse des enzymes présentes dans l’intestin;
• Prise de sang pour analyse génétique (recherche du gène défectueux CFTR sur le chromosome 7).

Le diagnostic prénatal est effectué par amniocentèse (prélèvement de liquide amniotique) ou par biopsie choriale (prélèvement de tissus du placenta) et analyse génétique.

Traitement

Le traitement de la fibrose kystique comporte de la physiothérapie respiratoire ayant pour objectif de dégager les accumulations de mucus au niveau des voies respiratoires des personnes atteintes. Une bonne hydratation est recommandée pour rendre les sécrétions moins épaisses et éviter la perte excessive de sel en période de chaleur ou après une activité physique intense. Plusieurs médicaments sont consommés afin de faciliter la digestion (prise d’enzyme), de rendre les sécrétions monis épaises, de combattre les infections pulmonaires et également de combler les carences alimentaires possibles. Il existe maintenant de nouveaux traitements adaptés à des types spécifiques de mutations.

L’ensemble de ces traitements permettent de ralentir la progression de la maladie, de diminuer les hospitalisations et de diminuer le nombre de décès.
Le Trikafta, un médicament maintenant remboursé par la RAMQ, permet ainsi d’améliorer la qualité de vie des personnes atteintes.

En dernier recours, la chirurgie est considérée lorsque les poumons sont gravement atteints, la chirurgie est considérée, c’est-à-dire la greffe pulmonaire. La personne greffée sera considérée comme immunosupprimée pour le reste de la vie.

Cette greffe ne guérit pas la maladie, mais allonge l’espérance de vie de la personne atteinte.

Transmission

La fibrose kystique est une maladie héréditaire récessive. Pour en connaître plus sur le mode de transmission, consultez la section suivante.

Taux de porteur au Saguenay–Lac-Saint-Jean

Une personne sur 15 est porteuse du gène responsable de la maladie au Saguenay-Lac-Saint-Jean, alors qu’une personne sur 25 en est porteuse ailleurs au Québec et au Canada. Les individus porteurs ne sont pas atteints de la maladie, mais peuvent la transmettre à leurs enfants.

Dépistage

La fibrose kystique ne fait pas partie de l’offre de tests de porteur pour les personnes originaires du Saguenay–Lac-Saint-Jean, de Charlevoix ou de la Haute-Côte-Nord. Cependant, le test de porteur existe et il est possible de le faire gratuitement si vous avez un historique familial de cette maladie ou encore à vos frais dans une clinique privée.

Ressources

Consultez le bottin, pour obtenir les coordonnées des associations et des services disponibles en lien avec la fibrose kystique.

Cause

Le gène responsable de la neuropathie sensitivomotrice a été découvert en 2002, il s’agit du gène SLC12A6 situé sur le chromosome 15.

Mécanisme

La neuropathie sensitivomotrice peut s’accompagner d’anomalies du cerveau, dont l’agénésie du corps calleux.

Le corps calleux est une structure qui relie les parties droites et gauche du cerveau.

L’agénésie désigne une absence totale ou partielle du corps calleux. Certaines personnes atteintes présentent cette anomalie alors que d’autres possèdent un corps calleux. Les symptômes sont les mêmes peu importe la forme de la maladie.

Manifestations

La maladie entraîne un retard du développement moteur.

• Se tenir assis, ramper et marcher arrivent plus tardivement;
• La dégénérescence des nerfs provoque:
  • une diminution de la sensibilité au toucher, à la température et à la douleur;
  • une diminution progressive de la force musculaire;
  • une difficulté à marcher (utilisation d’un fauteuil roulant à l’adolescence ou au début de l’âge adulte);
  • une déformations au niveau des mains, des pieds et de la colonne vertébrale (scoliose).

La maladie peut entraîner une déficience intellectuelle.

Les enfants atteints présentent en général un retard intellectuel léger ou modéré qui peut se traduire par un éveil plus lent à l’environnement, un retard dans l’apprentissage du langage et une diminution des performances scolaires.

À l’adolescence, certains vivent aussi de l’anxiété, de la dépression et de l’agitation. Des manifestations psychiatriques (éléments de psychose) et des crises d’épilepsie peuvent survenir.

Diagnostic

Le diagnostic de la neuropathie est habituellement posé en très bas âge chez l’enfant qui présente une faiblesse musculaire au moyen:

• D’un examen neurologique;
• D’un électromyogramme qui confirme l’atteinte des nerfs périphériques;
• D’une tomodensitométrie (TACO) ou d’une imagerie par résonance magnétique (IRM) cérébrale qui met en évidence les anomalies du cerveau;
• D’une prise de sang pour une analyse génétique (recherche du gène défectueux sur le chromosome 15).

Le diagnostic prénatal est effectué par amniocentèse (prélèvement de liquide amniotique) ou par biopsie choriale (prélèvement de tissus du placenta) et analyse génétique.

Traitement

Il n’y a pas de traitement curatif pour cette maladie. La prise en charge vise plutôt à diminuer les symptômes à l’aide de la physiothérapie, de chirurgies et de soins donnés par divers autres professionnels de la santé.

La réadaptation physique visera à maintenir ou améliorer les capacités physiques de la personne atteinte.

Transmission

La neuropathie sensitivomotrice est une maladie héréditaire récessive. Pour en connaître plus sur le mode de transmission, consultez la section suivante.

Taux de porteur au Saguenay–Lac-Saint-Jean

Une personne sur 23 est porteuse du gène défectueux responsable de la neuropathie sensitivomotrice. Les individus porteurs ne sont pas atteints de la maladie, mais peuvent la transmettre à leurs enfants.

Dépistage

Il est maintenant possible de dépister gratuitement cette maladie par un test de porteur pour toute personne originaire du Saguenay–Lac-Saint-Jean, de Charlevoix ou de la Haute-Côte-Nord. Pour en connaître davantage sur l’offre de tests de porteur, consultez la section suivante.

Ressources

Consultez le bottin, pour obtenir les coordonnées des associations et des services disponibles en lien avec la neuropathie sensitivomotrice.

Cause

Le gène responsable de la tyrosinémie a été découvert en 1993, il s’agit du gène FAH situé sur le chromosome 15.

Symptômes si l’enfant n’est pas traité

• Retard de croissance
• Retard de développement moteur
• Vomissements
• Saignements
• Douleurs aux membres
• Crises neurologiques

Diagnostic

Le diagnostic de la tyrosinémie se fait à la naissance grâce au Programme québécois de dépistage néonatal du Ministère de la Santé et des Services sociaux. Ce dépistage est effectué chez tous les nouveau-nés du Québec et consiste en une prise de sang réalisée sur le talon. Il permet de déceler rapidement la présence de la maladie et ainsi débuter le traitement médical dans les plus brefs délais.

Traitement

Depuis son identification en 1965, le traitement de la tyrosinémie a beaucoup évolué, de même que la qualité et l’espérance de vie des personnes atteintes. Entre les années 1965 et les années 1990, plusieurs enfants sont décédés, faute de traitement adéquat.

Entre 1980 et 1990, plusieurs patients atteints de tyrosinémie ont reçu une greffe de foie. À l’époque, il n’existait aucun traitement efficace contre la maladie. Grâce à la greffe, les patients ont pu éviter de graves complications pouvant mener au décès. Ces patients sont soumis à un traitement et à un suivi serré afin de détecter et traiter les complications liées à la greffe.

Depuis 1992, une médication est offerte aux personnes atteintes de tyrosinémie. Le NTBC modifie le métabolisme de la tyrosine et empêche l’accumulation de déchets toxiques qui entraînent l’atteinte au foie, aux reins et au système nerveux. L’expérience avec le NTBC est très positive, bien qu’encore limitée. Lorsque la médication est débutée dans les premières semaines de vie, grâce au dépistage à la naissance, on constate que les patients se développent bien et ont une vie active, malgré les défis que posent la maladie.  De plus, aucun décès, aucune crise neurologique et aucune greffe hépatique n’ont été rapportés au Québec, lorsque le traitement est bien observé.

Le NTBC seul n’est pas suffisant pour éviter toutes les complications liées à la tyrosinémie, il doit être jumelé à une alimentation à faible teneur en tyrosine et en phénylalanine (un autre acide aminé qui peut se transformer en tyrosine). Les personnes atteintes doivent également prendre plusieurs fois par jour une formule de lait spéciale qui leur fournit des protéines, sans les acides aminés qu’ils ne peuvent consommer. Le taux de tyrosine dans le sang des patients est dosé régulièrement afin que la nutritionniste de la clinique des maladies métaboliques puisse établir les stratégies alimentaires avec le patient ou ses parents.

La recherche se poursuit pour tenter de trouver un traitement curatif à la tyrosinémie.

Transmission

La tyrosinémie est une maladie héréditaire récessive. Pour en connaître plus sur le mode de transmission, consultez la section suivante.

Taux de porteur au Saguenay–Lac-Saint-Jean

Une personne sur 19 est porteuse du gène responsable de la tyrosinémie. Les individus porteurs ne sont pas atteints de la maladie, mais peuvent la transmettre à leurs enfants.

Dépistage

Il est maintenant possible de dépister gratuitement cette maladie par un test de porteur pour toute personne originaire du Saguenay–Lac-Saint-Jean, de Charlevoix ou de la Haute-Côte-Nord. Pour en connaître davantage sur l’offre de tests de porteur, consultez la section suivante.

Ressources

Consultez le bottin, pour obtenir les coordonnées des associations et des services disponibles en lien avec la tyrosinémie.