Maladies héréditaires récessives

Une maladie héréditaire récessive est causée par un gène défectueux récessif. C’est-à-dire que deux copies du gène défectueux sont nécessaires pour que la maladie se développe. Un individu ayant une seule copie du gène défectueux responsable d’une maladie héréditaire récessive est dit porteur. Il n’est donc pas atteint et ne développera jamais les symptômes. Cependant, il peut transmettre ce gène défectueux à ses enfants. Les maladies récessives sont présentes dès la naissance. Ce type de maladies atteint autant les garçons que les filles.

Transmission d’une maladie héréditaire récessive

Les maladies héréditaires récessives sont transmises par les deux parents. Lorsque deux parents sont porteurs du même gène défectueux, les probabilités de transmettre cette maladie à chaque grossesse sont les suivantes :

  • 25 % de probabilité d’avoir un enfant atteint
  • 50 % de probabilité d’avoir un enfant qui est porteur, mais qui n’est pas atteint de la maladie
  • 25 % de probabilité d’avoir un enfant qui n’est ni atteint, ni porteur de la maladie

L’acidose lactique

L’acidose lactique est causée par l’insuffisance d’une enzyme, la cytochrome oxydase. L’enzyme est diminuée ou absente dans plusieurs organes (reins, muscles, cerveau) mais c’est surtout au foie que cette absence d’enzyme est importante. Cette enzyme a pour rôle de fournir l’énergie aux cellules du corps humain, l’enfant atteint produit donc moins d’énergie.

Cause

Le gène responsable de l’acidose lactique a été découvert en 2003, il s’agit du gène LRPPRC situé sur le chromosome 2.

Symptômes

  • L’enfant est plus mou que la normale
  • Il s’assoit et marche plus tardivement
  • L’enfant peut présenter un retard intellectuel variant de léger à modéré
  • Lorsque la demande d’énergie du corps est trop importante et que l’enfant ne peut répondre à cette demande, par exemple lors d’une infection, une baisse d’énergie survient. Cette baisse s’accompagne d’un déséquilibre sanguin qui entraîne de l’acidose (le sang plus acide). Si ce déséquilibre est important, l’enfant peut en décéder.

Diagnostic

On pose le diagnostic de l’acidose lactique au moyen d’une :

  • Prise de sang pour doser le lactate ;
  • Ponction lombaire pour doser l’acide lactique ;
  • Biopsie du foie et de la peau pour doser l’enzyme cytochrome oxydase ;
  • Prise de sang pour réaliser le test génétique (recherche du gène défectueux sur le chromosome 2).

Traitement

Présentement, il n’existe pas de traitement pour guérir l’acidose lactique. Cependant, certains soins de base peuvent être procurés à l’enfant permettant une meilleure qualité de vie. Par exemple :

  • Éviter d’exposer l’enfant à la fumée de cigarette ;
  • Prendre plusieurs petits repas ainsi que des collations pour que l’apport énergétique soit bien réparti pendant la journée ;
  • Prévention des infections par une vaccination appropriée.

Lorsque l’enfant atteint fait de la fièvre, présente de la toux, une gastro-entérite ou lorsque son état général se détériore, il faut consulter un médecin sans tarder. Une hospitalisation immédiate pourra alors être nécessaire afin de contrôler ou d’éviter une crise d’acidose métabolique.

Transmission

L’acidose lactique est une maladie héréditaire récessive. Pour en connaître plus sur le mode de transmission, consultez la section suivante.

Taux de porteur au Saguenay–Lac-Saint-Jean

Une personne sur 23 est porteuse du gène de l’acidose lactique. Les individus porteurs ne sont pas atteints de la maladie, mais peuvent la transmettre à leurs enfants.

Dépistage

Il est maintenant possible de dépister gratuitement cette maladie par un test de porteur pour toute personne originaire du Saguenay–Lac-Saint-Jean, de Charlevoix ou de la Haute-Côte-Nord. Pour en connaître davantage sur l’offre de tests de porteur, consultez la section suivante.

Ressources

Consultez le bottin pour obtenir les coordonnées des associations et des services disponibles en lien avec l’acidose lactique.

L’ataxie spastique de Charlevoix-Saguenay

L’ataxie spastique de Charlevoix-Saguenay est une maladie neuromusculaire évolutive. Elle atteint la moelle épinière et les nerfs périphériques, ce qui occasionne un manque d’équilibre et de coordination. Toutefois, la maladie n’affecte pas les capacités intellectuelles.

Cause

Le gène responsable de l’ataxie spastique de Charlevoix-Saguenay a été découvert en 2000, il s’agit du gène SACS situé sur le chromosome 13.

Symptômes

  • Manque d’équilibre à la marche ;
  • Chutes fréquentes ;
  • Raideur (spasticité) dans les jambes ;
  • Manque de coordination des mouvements des bras (ataxie)
  • Difficulté à exécuter des mouvements précis comme ceux requis pour écrire ou pour participer à certaines activités de la vie quotidienne ;
  • Difficulté à prononcer les mots (dysarthrie) et un langage lent et pâteux.

Évolution

L’évolution de la maladie est généralement lente et progressive. Elle entraîne une perte d’autonomie progressive à laquelle doit s’adapter la personne atteinte ainsi que son entourage. La personne atteinte d’ataxie présente une déficience physique qui influence souvent son intégration à l’école, au travail, dans les loisirs et à un groupe d’appartenance. Malgré les limites imposées par cette maladie, plusieurs personnes font preuve d’une grande capacité d’adaptation et vivent pleinement leur vie.

La progression et la sévérité de l’atteinte sont variables pour chaque individu. De manière générale :

L’espérance de vie est légèrement inférieure à celle de la population générale.

Diagnostic

On pose le diagnostic de l’ataxie au moyen d’un(e):

  • Examen neurologique ;
  • Électromyogramme qui confirme l’atteinte des nerfs périphériques ;
  • Prise de sang pour réaliser le test génétique (recherche du gène défectueux sur le chromosome 13).

Traitement

Certaines manifestations de la maladie peuvent être soulagées par des médicaments et des traitements, mais il n’existe aucun traitement curatif.

Transmission

L’ataxie spastique de Charlevoix-Saguenay est une maladie héréditaire récessive. Pour en connaître plus sur le mode de transmission, consultez la section suivante.

Taux de porteur au Saguenay–Lac-Saint-Jean

Une personne sur 22 est porteuse du gène responsable de l’ataxie spastique de Charlevoix-Saguenay. Les individus porteurs ne sont pas atteints de la maladie, mais peuvent la transmettre à leurs enfants.

Dépistage

Il est maintenant possible de dépister gratuitement cette maladie par un test de porteur pour toute personne originaire du Saguenay–Lac-Saint-Jean, de Charlevoix ou de la Haute-Côte-Nord. Pour en connaître davantage sur l’offre de tests de porteur, consultez la section suivante.

Ressources

Consultez le bottin pour obtenir les coordonnées des associations et des services disponibles en lien avec l’ataxie de Charlevoix-Saguenay.

La fibrose kystique

La fibrose kystique est caractérisée par la production d’un mucus plus épais et plus visqueux que la normale. Elle atteint plusieurs organes comme les poumons, le système digestif et les glandes sudoripares. C’est l’atteinte pulmonaire qui est la cause principale de mortalité chez les patients.

Cause

Le gène responsable de la fibrose kystique a été découvert en 1989, il s’agit du gène CFTR situé sur le chromosome 7.

Symptômes

  • Respiration entravée ;
  • Blocage de certaines parties des poumons ;
  • Respiration bruyante accompagnée de quintes de toux fréquentes et chroniques ;
  • Infections répétées causées par l’accumulation de bactéries ;
  • Blocage des petits canaux du pancréas ;
  • Ralentissement de la croissance ;
  • Selles fréquentes ;
  • Sueur anormalement salée.

Après un diagnostic précoce, la qualité de vie s’améliore beaucoup grâce aux soins appropriés et aux examens médicaux réguliers. Certains enfants seront hospitalisés à plusieurs reprises au cours de la même année. L’espérance de vie des personnes atteintes varie en fonction du degré d’atteinte et est réduite par rapport à celle de la population en général.

Diagnostic

On pose le diagnostic de la fibrose kystique au moyen d’un(e) :

  • Test de sudation (sueur) ;
  • Examen des selles ;
  • Test fondé sur l’analyse des enzymes présentes dans l’intestin ;
  • Prise de sang pour réaliser le test génétique (recherche du gène défectueux sur le chromosome 7).

Traitement

Le traitement de la fibrose kystique comporte de la physiothérapie respiratoire ayant pour objectif de dégager les voies respiratoires des personnes atteintes. Une bonne hydratation est recommandée afin de diminuer la viscosité des sécrétions et éviter la perte excessive de sel en période de chaleur ou après une activité physique intense. Plusieurs médicaments sont pris afin de faciliter la digestion, combattre les infections pulmonaires et également pour combler les carences alimentaires possibles. Il existe maintenant de nouveaux traitements adaptés à des types spécifiques de mutations.

Lorsque la maladie s’aggrave, que les poumons sont très sévèrement atteints et qu’ils ne peuvent plus assurer leur fonction, une greffe pulmonaire est le dernier recours. Cette greffe ne guérit pas la maladie, mais allonge l’espérance de vie de la personne atteinte.

Transmission

La fibrose kystique est une maladie héréditaire récessive. Pour en connaître plus sur le mode de transmission, consultez la section suivante.

Taux de porteur au Saguenay–Lac-Saint-Jean

Une personne sur 15 est porteuse du gène responsable de la maladie au Saguenay-Lac-Saint-Jean, alors qu’une personne sur 25 en est porteuse ailleurs au Québec et au Canada. Les individus porteurs ne sont pas atteints de la maladie, mais peuvent la transmettre à leurs enfants.

Dépistage

La fibrose kystique ne fait pas partie de l’offre de tests de porteur pour les personnes originaires du Saguenay–Lac-Saint-Jean, de Charlevoix ou de la Haute-Côte-Nord. Cependant, le test de porteur existe et il est possible de le faire gratuitement si vous avez un historique familial de cette maladie ou encore à vos frais dans une clinique privée.

Ressources

Consultez le bottin, pour obtenir les coordonnées des associations et des services disponibles en lien avec la fibrose kystique.

La neuropathie sensitivomotrice

La neuropathie sensitivomotrice avec ou sans agénésie du corps calleux est une maladie héréditaire récessive neurologique, connue sous le nom de syndrome d’Andermann ou agénésie du corps calleux. La maladie est évolutive et provoque une faiblesse musculaire. L’espérance de vie des individus atteints est inférieure à celle de la population en général.

Cause

Le gène responsable de la neuropathie sensitivomotrice a été découvert en 2002, il s’agit du gène SLC12A6 situé sur le chromosome 15.

Symptômes

  • Retard du développement moteur à se tenir assis, à ramper et à marcher ;
  • Diminution progressive de la force musculaire ;
  • Déformations au niveau des mains, des pieds et de la colonne vertébrale (scoliose) ;
  • Difficulté à marcher (utilisation d’un fauteuil roulant à l’adolescence ou au début de l’âge adulte) ;
  • Absence du corps calleux (structure du cerveau qui relie les deux hémisphères cérébraux) pour certaines personnes atteintes ;
  • Retard intellectuel léger ou modéré (éveil plus lent à l’environnement, retard dans l’apprentissage du langage et diminution des performances scolaires).

Diagnostic

On pose le diagnostic de la neuropathie au moyen d’un(e):

  • Examen neurologique ;
  • Électromyogramme qui confirme l’atteinte des nerfs périphériques ;
  • Résonance magnétique cérébrale ou tomodensitométrie cérébrale (TACO) qui met en évidence les anoma5du cerveau ;
  • Prise de sang pour réaliser le test génétique (recherche du gène défectueux sur le chromosome 15).

Le diagnostic de la maladie est habituellement posé en très bas âge chez l’enfant qui présente de la faiblesse musculaire.

Traitement

La maladie est invalidante, certains symptômes peuvent être soulagés par des médicaments et des traitements, mais il n’existe aucun traitement curatif.

Transmission

La neuropathie sensitivomotrice est une maladie héréditaire récessive. Pour en connaître plus sur le mode de transmission, consultez la section suivante.

Taux de porteur au Saguenay–Lac-Saint-Jean

Une personne sur 23 est porteuse du gène défectueux responsable de la neuropathie sensitivomotrice. Les individus porteurs ne sont pas atteints de la maladie, mais peuvent la transmettre à leurs enfants.

Dépistage

Il est maintenant possible de dépister gratuitement cette maladie par un test de porteur pour toute personne originaire du Saguenay–Lac-Saint-Jean, de Charlevoix ou de la Haute-Côte-Nord. Pour en connaître davantage sur l’offre de tests de porteur, consultez la section suivante.

Ressources

Consultez le bottin, pour obtenir les coordonnées des associations et des services disponibles en lien avec la neuropathie sensitivomotrice.

La tyrosinémie

La tyrosinémie est une maladie qui se caractérise par l’absence d’une enzyme normalement produite par le foie, la FAH (fumarylacétoacétate hydrolase). Cette enzyme est nécessaire pour décomposer la tyrosine, un acide aminé présent dans la plupart des protéines animales et végétales. Lorsqu’elle n’est pas traitée, la maladie cause une accumulation de déchets qui endommagent le foie, les reins et le système nerveux, entraînant ainsi une dégénérescence et/ou une dysfonction de ces organes.

Cause

Le gène responsable de la tyrosinémie a été découvert en 1993, il s’agit du gène FAH situé sur le chromosome 15.

Symptômes si l’enfant n’est pas traité

  • Retard de croissance
  • Retard de développement moteur
  • Vomissements
  • Saignements
  • Douleurs aux membres
  • Crises neurologiques

Diagnostic

Le diagnostic de la tyrosinémie se fait à la naissance grâce au Programme québécois de dépistage néonatal du Ministère de la Santé et des Services sociaux. Ce dépistage est effectué chez tous les nouveau-nés du Québec et consiste en une prise de sang réalisée sur le talon. Il permet de déceler rapidement la présence de la maladie et ainsi débuter le traitement médical dans les plus brefs délais.

Traitement

Depuis son identification en 1965, le traitement de la tyrosinémie a beaucoup évolué, de même que la qualité et l’espérance de vie des personnes atteintes. Entre les années 1965 et les années 1990, plusieurs enfants sont décédés, faute de traitement adéquat.

Entre 1980 et 1990, plusieurs patients atteints de tyrosinémie ont reçu une greffe de foie. À l’époque, il n’existait aucun traitement efficace contre la maladie. Grâce à la greffe, les patients ont pu éviter de graves complications pouvant mener au décès. Ces patients sont soumis à un traitement et à un suivi serré afin de détecter et traiter les complications liées à la greffe.

Depuis 1992, une médication est offerte aux personnes atteintes de tyrosinémie. Le NTBC modifie le métabolisme de la tyrosine et empêche l’accumulation de déchets toxiques qui entraînent l’atteinte au foie, aux reins et au système nerveux. L’expérience avec le NTBC est très positive, bien qu’encore limitée. Lorsque la médication est débutée dans les premières semaines de vie, grâce au dépistage à la naissance, on constate que les patients se développent bien et ont une vie active, malgré les défis que posent la maladie.  De plus, aucun décès, aucune crise neurologique et aucune greffe hépatique n’ont été rapportés au Québec, lorsque le traitement est bien observé.

Le NTBC seul n’est pas suffisant pour éviter toutes les complications liées à la tyrosinémie, il doit être jumelé à une alimentation à faible teneur en tyrosine et en phénylalanine (un autre acide aminé qui peut se transformer en tyrosine). Les personnes atteintes doivent également prendre plusieurs fois par jour une formule de lait spéciale qui leur fournit des protéines, sans les acides aminés qu’ils ne peuvent consommer. Le taux de tyrosine dans le sang des patients est dosé régulièrement afin que la nutritionniste de la clinique des maladies métaboliques puisse établir les stratégies alimentaires avec le patient ou ses parents.

La recherche se poursuit pour tenter de trouver un traitement curatif à la tyrosinémie.

Transmission

La tyrosinémie est une maladie héréditaire récessive. Pour en connaître plus sur le mode de transmission, consultez la section suivante.

Taux de porteur au Saguenay–Lac-Saint-Jean

Une personne sur 19 est porteuse du gène responsable de la tyrosinémie. Les individus porteurs ne sont pas atteints de la maladie, mais peuvent la transmettre à leurs enfants.

Dépistage

Il est maintenant possible de dépister gratuitement cette maladie par un test de porteur pour toute personne originaire du Saguenay–Lac-Saint-Jean, de Charlevoix ou de la Haute-Côte-Nord. Pour en connaître davantage sur l’offre de tests de porteur, consultez la section suivante.

Ressources

Consultez le bottin, pour obtenir les coordonnées des associations et des services disponibles en lien avec la tyrosinémie.