Cause
Le gène responsable de la tyrosinémie a été découvert en 1993, il s’agit du gène FAH situé sur le chromosome 15.
Symptômes si l’enfant n’est pas traité
- Retard de croissance
- Retard de développement moteur
- Vomissements
- Saignements
- Douleurs aux membres
- Crises neurologiques
Diagnostic
Le diagnostic de la tyrosinémie se fait à la naissance grâce au Programme québécois de dépistage néonatal du Ministère de la Santé et des Services sociaux. Ce dépistage est effectué chez tous les nouveau-nés du Québec et consiste en une prise de sang réalisée sur le talon. Il permet de déceler rapidement la présence de la maladie et ainsi débuter le traitement médical dans les plus brefs délais.
Traitement
Depuis son identification en 1965, le traitement de la tyrosinémie a beaucoup évolué, de même que la qualité et l’espérance de vie des personnes atteintes. Entre les années 1965 et les années 1990, plusieurs enfants sont décédés, faute de traitement adéquat.
Entre 1980 et 1990, plusieurs patients atteints de tyrosinémie ont reçu une greffe de foie. À l’époque, il n’existait aucun traitement efficace contre la maladie. Grâce à la greffe, les patients ont pu éviter de graves complications pouvant mener au décès. Ces patients sont soumis à un traitement et à un suivi serré afin de détecter et traiter les complications liées à la greffe.
Depuis 1992, une médication est offerte aux personnes atteintes de tyrosinémie. Le NTBC modifie le métabolisme de la tyrosine et empêche l’accumulation de déchets toxiques qui entraînent l’atteinte au foie, aux reins et au système nerveux. L’expérience avec le NTBC est très positive, bien qu’encore limitée. Lorsque la médication est débutée dans les premières semaines de vie, grâce au dépistage à la naissance, on constate que les patients se développent bien et ont une vie active, malgré les défis que posent la maladie. De plus, aucun décès, aucune crise neurologique et aucune greffe hépatique n’ont été rapportés au Québec, lorsque le traitement est bien observé.
Le NTBC seul n’est pas suffisant pour éviter toutes les complications liées à la tyrosinémie, il doit être jumelé à une alimentation à faible teneur en tyrosine et en phénylalanine (un autre acide aminé qui peut se transformer en tyrosine). Les personnes atteintes doivent également prendre plusieurs fois par jour une formule de lait spéciale qui leur fournit des protéines, sans les acides aminés qu’ils ne peuvent consommer. Le taux de tyrosine dans le sang des patients est dosé régulièrement afin que la nutritionniste de la clinique des maladies métaboliques puisse établir les stratégies alimentaires avec le patient ou ses parents.
La recherche se poursuit pour tenter de trouver un traitement curatif à la tyrosinémie.
Transmission
La tyrosinémie est une maladie héréditaire récessive. Pour en connaître plus sur le mode de transmission, consultez la section suivante.
Taux de porteur au Saguenay–Lac-Saint-Jean
Une personne sur 19 est porteuse du gène responsable de la tyrosinémie. Les individus porteurs ne sont pas atteints de la maladie, mais peuvent la transmettre à leurs enfants.
Dépistage
Il est maintenant possible de dépister gratuitement cette maladie par un test de porteur pour toute personne originaire du Saguenay–Lac-Saint-Jean, de Charlevoix ou de la Haute-Côte-Nord. Pour en connaître davantage sur l’offre de tests de porteur, consultez la section suivante.
Ressources
Consultez le bottin, pour obtenir les coordonnées des associations et des services disponibles en lien avec la tyrosinémie.