L’hypercholestérolémie familiale

Le cholestérol est transporté dans la circulation sanguine au moyen de différentes particules, dont le LDL. Le cholestérol contenu dans les LDL (qu’on appelle souvent le mauvais cholestérol) circule dans le sang jusqu’à ce qu’il soit capté par les récepteurs des LDL situés à la surface des cellules. L’hypercholestérolémie familiale est un défaut héréditaire dans le système de livraison du cholestérol contenu dans les LDL aux cellules. Le gène du récepteur des LDL étant modifié, il est incapable de capter correctement le cholestérol, ce qui entraîne son accumulation dans le sang.

Le cholestérol est donc susceptible de se déposer sur les parois des artères, dont les artères coronaires, c’est-à-dire celles qui nourrissent le cœur. Ces dépôts peuvent augmenter le risque d’apparition de maladies cardiovasculaires et d’accidents vasculaires cérébraux (AVC).

Prévalence

L’hypercholestérolémie familiale est l’une des maladies les plus répandues dans le monde. Environ 1 personne sur 500 en est atteinte alors qu’au Saguenay–Lac-Saint-Jean la proportion de personnes atteintes dans la population serait de 5 à 6 fois plus élevée.

Cause

Le gène qui est le plus souvent responsable de l’hypercholestérolémie familiale a été découvert en 1976, il s’agit du gène LDLR situé sur le chromosome 19.

Symptômes si la personne n’est pas traitée

Sans traitement, la maladie peut se manifester notamment par :

• L’angine de poitrine ;
• L’infarctus du myocarde (muscle du cœur) ;
• Un gonflement des tendons au niveau des coudes, des talons, des genoux et des mains (xanthomes)
• Des dépôts jaunes-orangés autour des yeux (xanthélasmas)
• Un anneau de coloration blanc autour de la cornée de l’œil (arc cornéen)

Diagnostic

On pose le diagnostic de l’hypercholestérolémie familiale par :

• L’analyse des taux de cholestérol dans le sang ;
• La documentation de l’histoire familiale ;
• L’examen physique;
• Prise de sang pour réaliser le test génétique (recherche du gène défectueux sur le chromosome 19).

Traitement

Des traitements efficaces existent pour prévenir les complications liées à la maladie. L’objectif principal du traitement de la maladie est de réduire le taux de mauvais cholestérol (LDL). L’adoption de saines habitudes de vie joue un rôle de premier plan dans le traitement de l’hypercholestérolémie familiale, tout comme pour les autres maladies lipidiques. Cependant, dans le cas de l’hypercholestérolémie familiale, très souvent les changements dans l’alimentation et dans la pratique d’activités physiques ne seront pas suffisants pour atteindre les valeurs cibles de cholestérol LDL. Il est donc souvent nécessaire d’ajouter la prise de médicaments. La médication doit toutefois être utilisée en plus, non pas à la place, de l’adoption de saines habitudes de vie.

Transmission

L’hypercholestérolémie familiale est une maladie héréditaire dominante. Pour en connaître plus sur le mode de transmission, consultez la section suivante.

Ressources

Consultez le bottin, pour obtenir les coordonnées des associations et des services disponibles en lien avec l’hypercholestérolémie familiale.

La dystrophie myotonique de type 1

La dystrophie myotonique de type 1 (DM1), aussi appelée maladie de Steinert, est une maladie neuromusculaire progressive. Il existe cinq formes de DM1 : congénitale, infantile, juvénile, adulte et tardive. Elles sont déterminées selon la sévérité des symptômes ainsi que l’âge d’apparition de la maladie.

La personne atteinte présente souvent une déficience physique qui influence son intégration aux études, au travail, aux loisirs et à un groupe d’appartenance. L’évolution de la maladie nécessite une adaptation continuelle qui diffère d’une personne atteinte à une autre. Le support des proches et la compréhension de l’entourage s’avèrent très importants.

Prévalence

La DM1 est très fréquente au Saguenay–Lac-Saint-Jean et dans Charlevoix, puisqu’elle atteint 1 personne sur 500. Ailleurs dans le monde, 1 personne sur 8 000 est atteinte de cette maladie.

Cause

Le gène responsable de la dystrophie myotonique a été découvert en 1992, il s’agit du gène DMPK situé sur le chromosome 19.

Symptômes

Le symptôme principal de la dystrophie myotonique de type 1 est une incapacité à relâcher les muscles après un mouvement. Cette incapacité est appelée myotonie et est souvent le premier signe de la maladie. La myotonie est surtout présente au niveau des mains.

La maladie peut affecter tous les systèmes du corps. Les symptômes ainsi que leur gravité varient d’une personne à l’autre.

Diagnostic

On pose le diagnostic de la dystrophie myotonique au moyen de :

• Examen médical ;
• Test appelé électromyographie (EMG) ;
• Prise de sang pour réaliser le test génétique (recherche du gène défectueux sur le chromosome 19).

Traitement

Il n’y a aucun traitement pour guérir la DM1 ou arrêter sa progression. Cependant, certains symptômes peuvent être contrôlés, il ne faut pas hésiter à discuter de vos symptômes avec les différents professionnels de la santé.

Il est fortement suggéré de faire un suivi annuel par l’équipe médicale et de réadaptation pour certains aspects de la maladie et d’être attentif aux nouveaux symptômes qui pourraient survenir et de consulter au besoin.

Transmission
La dystrophie myotonique est une maladie héréditaire dominante. Pour en connaître plus sur le mode de transmission, consultez la section suivante.

Ressources
Consultez le bottin, pour obtenir les coordonnées des associations et des services disponibles en lien avec la dystrophie myotonique de type 1.