Partout à travers le monde, les populations sont touchées par des maladies héréditaires. La région du Saguenay–Lac-Saint-Jean ne fait pas exception.

Cependant, à cause de son histoire, la région comporte quelques particularités sur le plan génétique :

• Certaines maladies héréditaires sont spécifiques à la région c’est-à-dire qu’elles sont quasi inexistantes ailleurs au Québec et dans le monde (ex. : la neuropathie sensitivomotrice) ;
• Certaines maladies héréditaires sont présentes ailleurs dans le monde, mais sont tout de même plus fréquentes dans la région (ex. : la fibrose kystique) ;
• Certaines maladies héréditaires présentes ailleurs au Québec sont très rares dans la région du Saguenay–Lac-Saint-Jean (ex. : l’hémophilie).

Contrairement à ce qu’on entend parfois, les habitants du Saguenay–Lac-Saint-Jean ne portent pas plus de gènes défectueux, mais ils portent plus souvent les mêmes défauts génétiques (mutations) que leurs voisins. Autrement dit, il y a moins de diversité génétique dans la population régionale que dans les grands centres urbains. Donc, si deux conjoints sont originaires de la région, la probabilité qu’ils soient porteurs d’une même mutation dans un gène est plus élevée et ceci augmente le risque d’avoir un enfant atteint d’une des maladies héréditaires que l’on retrouve dans la région.

Cette situation résulte de ce qu’on appelle un effet fondateur. On dit qu’il y a effet fondateur lorsqu’une nouvelle population est créée à partir d’un nombre relativement restreint d’immigrants provenant d’une population mère. Les immigrants apportent dans leur bagage génétique une partie seulement de la diversité présente dans la population d’origine. Par conséquent, certains gènes seront absents dans la nouvelle population et d’autres augmenteront en fréquence. Ce phénomène est illustré dans l’image qui suit :

La formation de la population du Saguenay–Lac-Saint-Jean est le résultat de trois effets fondateurs :