ADN : Molécule contenant l’information génétique qui se trouve dans le noyau de chaque cellule vivante.

Acide aminé : Il existe 20 types d’acides aminés. C’est par l’assemblage de ces petites molécules que se forment les diverses protéines.

Cellule : Unité biologique à la base de tout être vivant. La cellule contient plusieurs organites qui permettent son bon fonctionnement. L’humain est constitué de milliard de cellules.

Chromosome : Structure utilisée pour compacter l’ADN. Grâce à cet enroulement serré, l’ADN parvient à se loger dans le noyau de la cellule. L’être humain possède 23 paires de chromosomes pour chaque cellule incluant une paire de chromosomes sexuels X et Y.

Diversité génétique : Différentes formes que peut prendre un gène dans une population.

Effet fondateur : Phénomène par lequel une population est créée à partir d’un nombre relativement restreint d’individus qui quittent leur population d’origine pour s’installer sur un nouveau territoire. La diversité génétique de cette nouvelle population sera diminuée.

Enzyme : Protéine produite par l’organisme qui permet d’accélérer ou ralentir une réaction biochimique dans le corps.

Épigénétique : Étude des facteurs qui influencent l’expression des gènes en modifiant l’enroulement de la molécule d’ADN.

Gènes: Portions précises d’ADN qui codent pour des protéines spécifiques. Un individu possède deux copies de chaque gène. Le génome humain compte au moins 20 000 gènes.

Génétique : L’étude de la transmission des caractères héréditaires chez les êtres vivants.

Génome : Ensemble des gènes et des chromosomes d’un être vivant.

Hérédité : Transmission des caractéristiques génétiques d’une génération à la suivante. C’est lors de la reproduction, par l’union des gamètes sexuels (ovule et spermatozoïdes), que se transmet l’information héréditaire des parents aux enfants.

Maladie génétique : Une maladie génétique est causée par une ou plusieurs mutations génétiques ou encore par une anomalie chromosomique.

Maladie héréditaire dominante : Causée par une mutation qui affecte une seule des deux copies du gène. La personne ayant cette mutation est atteinte et développe les symptômes de la maladie.

Maladie héréditaire récessive : Causée par deux mutations sur chaque copie d’un même gène. Deux copies du gène défectueux sont nécessaires pour que les symptômes de la maladie se développent.

Mutation : Défaut introduit dans l’information génétique dictée par l’ADN.

Noyau : Organite de la cellule contenant l’information génétique d’un individu.

Pharmacogénétique : Étude des facteurs génétiques impliqués dans la réponse d’un individu aux médicaments.

Porteur : Individu ayant une mutation sur une seule de ses deux copies du gène responsable d’une maladie héréditaire récessive. Il n’est donc pas atteint et ne développera jamais les symptômes. Cependant, il peut transmettre cette mutation à ses enfants.

Prévalence : Proportion d’individus atteints d’une maladie dans une population.

Protéine : Assemblage d’acides aminés responsable d’une fonction dans l’organisme. Il existe plusieurs protéines liées à différentes fonctions essentielles pour la survie d’une cellule.

Taux de porteur : Proportion d’individus porteurs d’une maladie héréditaire récessive dans une population donnée.

Test de porteur : Analyse génétique qui permet d’identifier les individus porteurs d’une mutation d’un gène défectueux responsable d’une maladie héréditaire récessive.

Test génétique : Permet d’identifier les mutations ou les anomalies chromosomiques pour un individu à des fins diagnostiques.

Thérapie génique : Thérapie qui vise à corriger les mutations génétiques afin d’atténuer ou traiter certaines maladies génétiques.