ADN : Molécule contenant l’information génétique qui se trouve dans le noyau de chaque cellule vivante.

Acide aminé : Il existe 20 types d’acides aminés. C’est par l’assemblage de ces petites molécules que se forment les diverses protéines.

Cellule : Unité biologique à la base de tout être vivant. La cellule contient plusieurs organites qui permettent son bon fonctionnement. L’humain est constitué de milliard de cellules.

Chromosome : Structure utilisée pour compacter l’ADN. Grâce à cet enroulement serré, l’ADN parvient à se loger dans le noyau de la cellule. L’être humain possède 23 paires de chromosomes pour chaque cellule incluant une paire de chromosomes sexuels X et Y.

Diversité génétique : Différentes formes que peut prendre un gène dans une population.

Effet fondateur : Phénomène par lequel une population est créée à partir d’un nombre relativement restreint d’individus qui quittent leur population d’origine pour s’installer sur un nouveau territoire. La diversité génétique de cette nouvelle population sera diminuée.

Enzyme : Protéine produite par l’organisme qui permet d’accélérer ou ralentir une réaction biochimique dans le corps.

Épigénétique : Étude des facteurs qui influencent l’expression des gènes en modifiant l’enroulement de la molécule d’ADN.

Gènes: Portions précises d’ADN qui codent pour des protéines spécifiques. Un individu possède deux copies de chaque gène. Le génome humain compte au moins 20 000 gènes.

Génétique : L’étude de la transmission des caractères héréditaires chez les êtres vivants.

Génome : Ensemble des gènes et des chromosomes d’un être vivant.

Hérédité : Transmission des caractéristiques génétiques d’une génération à la suivante. C’est lors de la reproduction, par l’union des gamètes sexuels (ovule et spermatozoïdes), que se transmet l’information héréditaire des parents aux enfants.

Maladie génétique : Une maladie génétique est causée par une ou plusieurs mutations génétiques ou encore par une anomalie chromosomique.

Maladie héréditaire dominante : Causée par une mutation qui affecte une seule des deux copies du gène. La personne ayant cette mutation est atteinte et développe les symptômes de la maladie.

Maladie héréditaire récessive : Causée par deux mutations sur chaque copie d’un même gène. Deux copies du gène défectueux sont nécessaires pour que les symptômes de la maladie se développent.

Mutation : Défaut introduit dans l’information génétique dictée par l’ADN.

Noyau : Organite de la cellule contenant l’information génétique d’un individu.

Pharmacogénétique : Étude des facteurs génétiques impliqués dans la réponse d’un individu aux médicaments.

Porteur : Individu ayant une seule copie d’une mutation responsable d’une maladie héréditaire récessive. Il n’est donc pas atteint et ne développera jamais les symptômes. Cependant, il peut transmettre cette mutation à ses enfants.

Prévalence : Proportion d’individus atteints d’une maladie dans une population.

Protéine : Assemblage d’acides aminés responsable d’une fonction dans l’organisme. Il existe plusieurs protéines liées à différentes fonctions essentielles pour la survie d’une cellule.

Taux de porteur : Proportion d’individus porteurs d’une maladie héréditaire récessive dans une population donnée.

Test de porteur : Analyse génétique qui permet d’identifier les individus porteurs d’une mutation d’un gène défectueux responsable d’une maladie héréditaire récessive.

Test génétique : Permet d’identifier les mutations ou les anomalies chromosomiques pour un individu à des fins diagnostiques.

Thérapie génique : Thérapie qui vise à corriger les mutations génétiques afin d’atténuer ou traiter certaines maladies génétiques.