Génétique et hérédité

La génétique est l’étude de la transmission des caractères héréditaires chez les êtres vivants. Elle vise à déterminer les modes de transmissions et à documenter les variations dans les gènes entre les individus d’une même personne. Elle vise aussi à réaliser l’étude de la fonction des gènes.

L’hérédité est la transmission des caractéristiques d’une génération à la suivante. C’est lors de la reproduction que se transmet l’information héréditaire des parents aux enfants.

Notions de génétique et d’hérédité

Chaque être humain est constitué de milliards de cellules et dans chacune d’elles se trouve un noyau. Celui-ci contient toute l’information héréditaire sous forme de chromosomes. Un chromosome est une longue molécule d’ADN enroulée sur elle-même.

Chromosomes

Un génome (ensemble de gènes et de chromosomes) humain possède 46 chromosomes dans chacune de ses cellules, soit 23 paires. Pour chaque paire, un chromosome provient du père et l’autre provient de la mère. Les 22 premières paires sont appelées chromosomes autosomiques. La 23e paire détermine le sexe d’un individu. Il s’agit des chromosomes sexuels X et Y. Le génome humain compte plus de 25 000 gènes.

ADN et gènes

L’ADN est une molécule contenant l’information génétique. L’ADN peut être comparée à un livre qui est unique à chaque personne. Ce livre est écrit dans une langue dont les mots se composent de 4 lettres ; A, T, C, G. Un gène est un morceau d’ADN formé par la suite précise de plusieurs de ces lettres, cette suite de lettres forme la séquence du gène. Il existe plus de 25 000 gènes dans le génome humain qui codent pour différentes caractéristiques physiques et contrôlent le fonctionnement de l’organisme. Les gènes agissent donc sur le développement et contribuent à l’état de la santé de l’individu à toutes les étapes de sa vie.

Transmission des caractères héréditaires

Chaque individu possède deux copies de chacun de ses gènes. Une copie provient de sa mère et l’autre de son père. Il existe entre autres, des gènes dominants et des gènes récessifs qui vont déterminer l’expression de certaines caractéristiques de chaque individu.

Gène dominant

Un gène dominant impose ses instructions dès qu’il est présent et empêche l’autre gène d’exprimer les siennes. Il suffit d’une seule copie d’un gène dominant pour que celui-ci s’exprime.

Dans cet exemple, le gène « cheveux bruns » est dominant.

Gène récessif

Un gène récessif doit absolument être présent en deux copies pour que celui-ci exprime ses instructions.

Dans cet exemple, le gène « cheveux blonds » est récessif.

Maladies génétiques

Une maladie génétique est causée par un ou plusieurs défauts génétiques (mutations) ou encore par une anomalie chromosomique. Il existe plusieurs types de maladies génétiques.

Certaines maladies génétiques, dites maladies chromosomiques, sont causées par des défauts au niveau des chromosomes. Ces défauts peuvent survenir en raison du nombre inexact ou de la structure de ceux-ci. Par exemple, la trisomie 21 est causée par la présence d’un troisième chromosome 21.

D’autres maladies génétiques sont causées par l’interaction de facteurs environnementaux et de facteurs génétiques, il s’agit de maladies multifactorielles. C’est-à-dire qu’un gène à lui seul ne peut pas causer la maladie, cependant il augmente le risque d’un individu à développer celle-ci. Si ce gène est combiné avec d’autres facteurs génétiques ou environnementaux, il est possible que la maladie se développe. C’est le cas de plusieurs maladies fréquentes telles que l’asthme, le diabète de type 1 et 2, certains types de cancer, les maladies cardiovasculaires, l’obésité, la schizophrénie, l’Alzheimer et la sclérose en plaques pour en nommer que quelques-uns.

Il arrive parfois qu’une erreur se produise dans l’ADN, c’est-à-dire une mutation. Celle-ci survient par le remplacement, la répétition ou l’absence d’une lettre de l’ADN. Certaines de ces erreurs peuvent modifier le fonctionnement d’un gène et causer une maladie génétique. Lorsque ces mutations sont transmises d’une génération à l’autre, c’est-à-dire des parents aux enfants, ces maladies génétiques sont dites héréditaires. C’est le cas des sept maladies qui ont une fréquence élevée au Saguenay–Lac-Saint-Jean. Nous pouvons regrouper ces maladies héréditaires en deux grandes catégories selon le mode de transmission :