L’année 2023 a surtout été marquée par l’engouement autour de la Politique québécoise des maladies rares publiée par le ministère de la Santé et des Services sociaux en juin 2022 suivi de la présentation de son plan d’action au Congrès de l’ACFAS en mai 2023.
Ce Plan d’action a pour objectifs de diminuer l’errance diagnostique et de soutenir la recherche et l’innovation. Le ministère de la Santé et des Services sociaux a présenté les faits saillants de la politique et les 3 grands axes lors de ce congrès international qui se tenait à Montréal. La mission de l’organisme s'inclut naturellement dans l'axe 3.3 : Faciliter le transfert de connaissances entre chercheurs, cliniciens et patients.
CORAMH a eu l’opportunité à ce congrès réunissant plusieurs intervenants du milieu de la génétique du Saguenay et d’ailleurs au Québec de présenter l’organisme et ses outils de transfert de connaissances. CORAMH a également participé à la table ronde qui avait comme objectif de faire ressortir la région comme modèle qui a fait ses preuves. C’est pourquoi la région espère obtenir la reconnaissance d’un centre d’expertise grâce à la présence des cliniques spécialisées qui opèrent sur le territoire depuis plusieurs années.
Journée des maladies rares
L’organisme a accueilli dans ses locaux plus de 120 personnes pour la première fois à l’occasion de la Journée des maladies rares. Ce fut une opportunité de mobiliser les différents acteurs du milieu entourant le dossier des maladies rares et de présenter officiellement la Politique et différents projets en lien avec cette problématique.
Cette effervescence autour des maladies rares au Saguenay a permis de relancer le dossier sur l’élargissement de l’offre de tests de porteurs concernant l’ajout de deux maladies.
Une offensive médiatique a eu lieu à la fin de l’année 2023 pour ajouter enfin à l’offre de tests de porteur actuellement disponible : le syndrome de Zellweger et la mucolipidose de type 2. CORAMH a fait appel à ses fidèles collaborateurs et experts; M. Pierre Lavoie, Mme Josianne Leblanc, conseillère en génétique au CIUSSS Saguenay–Lac-Saint-Jean, Dr Mathieu Desmeules et Pr Luigi Bouchard pour faire entendre son message.
Programme d’information génétique (PIG) : nouvelle capsule sur les tests de porteur
Notre programme s’intègre depuis 1983 dans le parcours académique des étudiants et étudiantes du Saguenay–Lac-Saint-Jean de tous les niveaux. Le contenu des différents ateliers est transmis de façon vulgarisée et adapté à la clientèle rencontrée. Les sujets abordés sont les suivants : concepts de base sur l’hérédité et la génétique, la description de certaines des maladies héréditaires plus fréquentes au Saguenay–Lac-Saint-Jean, l’effet fondateur et l’offre de tests de porteurs offerts aux personnes originaires de la région. En ce qui concerne, le nombre de personnes sensibilisées dans le cadre du PIG de CORAMH, l’année 2023 nous a permis de revenir à la moyenne normale de 4000 personnes rencontrées, annuellement. Cependant, les différentes grèves en milieu scolaire au cours de l’automne ont ralenti les présentations du PIG en fin d’année et ont eu un impact, car nous avons dû annuler plusieurs conférences au niveau primaire, secondaire et collégial.
Partenaire créatif
CORAMH tenait à souligner son partenariat avec l’Agence Polka/Arsenal qui a permis la réalisation de diverses actions novatrices dont :
Mobilisation des bénévoles
Les bénévoles sont au cœur même de notre organisme et l’année 2023 a permis de les faire rayonner puisque leur implication est essentielle pour la pérennité de l’organisme. Tout d’abord, une vidéo mettant en valeur nos bénévoles a été publicisée témoignant de leur motivation à s’impliquer à CORAMH comme bénévole.
CORAMH a organisé une activité de mobilisation en procédant à la plantation de sa forêt en collaboration partenaire IG Gestion de patrimoine. Cet événement a permis de rassembler les membres du CA, bénévoles et employés de CORAMH ainsi que les conseillers régionaux IG Gestion de patrimoine permettant de compenser l’équivalent de 500 tonnes de carbone produit durant l’ensemble des activités de collecte de fonds pour les trois prochaines années.
Puis, l’organisme a tenu une soirée reconnaissance de ses bénévoles pour souligner leur dévouement envers la cause. Ce fut l’occasion pour l’organisme de sonder ses bénévoles au sujet des raisons qui les motivent à s’impliquer.
Soutien à la recherche pour les projets portant sur la problématique des maladies héréditaires
Comme chaque année, CORAMH a octroyé trois bourses significatives à des étudiant.e.s d’études supérieures pour un total de 15 000 $ :
De plus, des bourses ont été remises lors de l’Expo-sciences ainsi que pour la journée de la recherche afin de récompenser la meilleure présentation étudiante.
Finalement, le conseil d’administration est heureux d’accueillir deux nouveaux membres soient Mme Isabelle Gaudet, professeure en psychologie à l’UQAC ainsi que M. Gérard Tremblay, président du Groupe d’aide aux enfants tyrosinémiques du Québec il siègera comme représentant de la Tyrosinémie.