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Qu'est-ce que la tyrosinémie?

Qu'est-ce que la tyrosinémie?La tyrosinémie est une maladie du foie. Elle se caractérise, chez la personne atteinte, par l'absence d'une enzyme normalement produite par le foie, la FAAH (fumaryl-acéto-acétate-hydrolase). Cette enzyme est responsable de la transformation métabolique de la tyrosine, un acide aminé présent dans la plupart des protéines animales et végétales. La maladie cause une accumulation de déchets qui endommagent le foie et les reins, entraînant ainsi une dégénérescence lente de ces organes.

La maladie dans la région du Saguenay−Lac-St-Jean

Dans la région du Saguenay−Lac-St-Jean et celle de Charlevoix, un individu sur 19 est porteur du gène responsable de la maladie. Les individus porteurs ne sont pas atteints de la maladie mais peuvent la transmettre. Environ 80 enfants sont atteints de la maladie au Québec.

Le diagnostic et le traitement

Le diagnostic de la tyrosinémie est habituellement fait avant que l'enfant ne présente les premiers signes de la maladie grâce au Programme québecois de dépistage néonatal du Ministère de la Santé et des Services Sociaux. Le dépistage néonatal est effectué chez tous les nouveaux-nés du Québec et consiste en un prélèvement sanguin réalisé par le centre hospitalier où a lieu l'accouchement. Il permet de déceler rapidement la présence de la maladie et ainsi débuter le traitement médical dans les plus brefs délais.

La base du traitement est une diète à faible teneur en tyrosine et en phénylalanine (un autre acide aminé qui peut se transformer en tyrosine) ainsi que la prise de suppléments vitaminés. Selon les résultats sanguins de l'enfant, la diététiste de la clinique des maladies métaboliques établit les stratégies alimentaires avec les parents.

En plus de la diète, les enfants atteints prennent un médicament qui empêche l'aggravation de la maladie. Il s'agit du NTBC. Cette médication modifie le métabolisme de la tyrosine. Les enfants ont ainsi un développement plus normal. Le NTBC évite les crises neurologiques et hépatiques. L'expérience avec le NTBC est encore limitée mais les résultats actuels sont extrêmement encourageants. Depuis l'apparition du NTBC, aucun décès, aucune crise neurologique et aucune greffe hépatique n'ont été rapportés au Saguenay−Lac-St-Jean.

Toutefois, comme le NTBC est offert depuis 1994 seulement, on ne connaît pas les effets à long terme de ce traitement. Une greffe du foie peut être faite s'il y a des complications.

La transmission et la prévention de la maladie

La tyrosinémie est une maladie à caractère récessif. Une maladie récessive se manifeste lorsqu'un individu possède deux copies du gène défectueux. Il est alors atteint à la naissance. Un individu qui possède une seule copie du gène défectueux récessif est porteur, sans être atteint de la maladie. Cette maladie atteint autant les garçons que les filles.

Les maladies récessives sont transmises par les deux parents. Lorsque deux parents sont porteurs d'une copie du gène défectueux, les probabilités de transmettre cette maladie récessive sont les suivantes:

  • Une probabilité sur quatre (25%) d'avoir un enfant atteint.
  • Deux probabilités sur quatre (50%) d'avoir un enfant qui est porteur du gène mais qui n'est pas atteint de la maladie.
  • Une probabilité sur quatre (25%) d'avoir un enfant qui n'est pas atteint de la maladie et qui n'est pas porteur du gène défectueux.

La transmission et la prévention de la maladie


Grâce à la découverte du gène responsable de la tyrosinémie faite en 1994, il est maintenant possible de prévenir cette maladie par un test de dépistage des porteurs du gène défectueux. Lorsque les deux membres d'un couple sont trouvés porteurs, plusieurs choix de reproduction s’offrent à eux.

Parmi ces options, l'amniocentèse ou la biopsie choriale permettent de détecter la présence de la maladie chez un enfant avant sa naissance. Si le fœtus est atteint, les parents sont libres de poursuivre ou d’interrompre la grossesse.

La recherche

Le gène défectueux responsable de la tyrosinémie est connu depuis 1994 mais encore beaucoup de travaux restent à faire pour bien comprendre son rôle dans le corps. De plus, le NTBC, utilisé avec succès pour traiter la tyrosinémie, demande plus d'étude pour bien comprendre ses effets à long terme. Finalement, la correction du défaut génétique à l'origine de la maladie par la thérapie génique est un axe de recherche en développement.

Pour en savoir plus sur la maladie :

Site Internet de la Fondation canadienne foie

Article sur la découverte du gène défectueux (en anglais).

 

LES RESSOURCES

Groupe aide aux enfants tyrosinémiques du Québec (GAETQ)

3540-B 9e rang Ouest
Labrecque, Qc G0W 2S0
Téléphone : (418) 481-1671
Web :www.gaetq.org

Les services offerts :

  • Entraide et soutien

Clinique des maladies métaboliques

Centre de santé et de services sociaux de Chicoutimi
305, St-Vallier,
Chicoutimi, Qc G7H 5H6
Téléphone : (418) 541-1043

Les services offerts :

  • Diagnostic et suivi médical

Conseil génétique

Centre de santé et de services sociaux de Chicoutimi
305, St-Vallier, C.P. 67
Chicoutimi, Qc G7H 5H6
Téléphone : (418) 541-1234 poste 3238

Les services offerts :

  • Information sur les risques de transmission de la maladie, les alternatives de reproduction, l'analyse génétique et le diagnostic prénatal.