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Qu'est-ce que la neuropathie sensitivomotrice avec ou sans agénésie du corps calleux?

maladie héréditaire

La neuropathie sensitivomotrice héréditaire avec ou sans agénésie du corps calleux est une maladie neurologique, également connue sous le nom de syndrome d'Andermann ou agénésie du corps calleux. Le corps calleux est une structure du cerveau qui relie les deux hémisphères cérébraux. L'agénésie désigne une absence totale ou partielle du corps calleux. Toutefois, certaines personnes atteintes de la maladie possèdent un corps calleux. Les symptômes semblent identiques chez les individus, peu importe la présence ou l'absence du corps calleux. L'espérance de vie des individus atteints est inférieure à celle de la population en général.

Les symptômes

  • Un retard du développement moteur à se tenir assis, à ramper et à marcher.
  • Une diminution progressive de la force musculaire qui peut occasionner des déformations au niveau des mains, des pieds et de la colonne vertébrale (scoliose).
  • La faiblesse musculaire rend la marche de plus en plus difficile et demande l'utilisation d'un fauteuil roulant à l'adolescence ou au début de l'âge adulte. La réadaptation vise à maintenir les capacités physiques ou à suppléer aux déficiences.
  • La neuropathie peut s'accompagner d'anomalies du cerveau, dont l'agénésie du corps calleux.
  • Les enfants atteints présentent en général un retard intellectuel léger ou modéré qui peut se traduire par un éveil plus lent à l'environnement, par un retard dans l'apprentissage du langage et par une diminution des performances scolaires. Cependant, une stimulation précoce facilite ces apprentissages.

La maladie dans la région du Saguenay−Lac-St-Jean

La neuropathie sensitivomotrice avec ou sans agénésie du corps calleux est observée presqu'uniquement chez les personnes originaires du Saguenay−Lac-St-Jean et de Charlevoix. Plus de 90 enfants et jeunes adultes en sont atteints. Une personne sur 23 porte le gène de la maladie dans ces régions. Les individus porteurs ne sont pas atteints de la maladie mais peuvent la transmettre.

Les aspects psychosociaux de la maladie

Comparativement aux autres enfants, celui atteint de neuropathie fait plus d'efforts pour apprendre à marcher. Il tombe plus fréquemment et il lui est donc plus difficile de suivre les autres enfants. Les parents déploient souvent beaucoup d'énergie pour faciliter l'intégration sociale de leur enfant.

À l'adolescence ou à l'âge adulte, la personne atteinte de neuropathie perd totalement sa capacité à marcher. Ses parents et son entourage doivent alors l'aider à assurer ses soins de base. Cette aide requiert temps, énergie et disponibilité.

Bien que les enfants atteints de neuropathie naissent avec des capacités intellectuelles normales, la majorité d'entre eux présente un retard intellectuel variant de léger à modéré. Généralement, les enfants atteints fréquentent un milieu scolaire spécialisé.

Diagnostic et traitement

On pose le diagnostic de la neuropathie au moyen :

  • D'un examen neurologique;
  • D'un électromyogramme qui confirme l'atteinte des nerfs périphériques;
  • D'une tomodensitométrie cérébrale (TACO) qui met en évidence les anomalies du cerveau;
  • D'une prise de sang pour une analyse génétique (recherche du gène défectueux sur le chromosome 15).

Le diagnostic de la maladie est habituellement posé en très bas âge chez l'enfant qui présente de la faiblesse musculaire. La maladie est invalidante et incurable. Certains symptômes peuvent être soulagés par des médicaments et des traitements mais il n'existe aucun traitement curatif.

La transmission et la prévention de la maladie

Le neuropathie sensitivomotrice avec ou sans agénésie du corps calleux est une maladie à caractère récessif. Une maladie récessive se manifeste lorsqu'un individu possède deux copies du gène défectueux. Il est alors atteint à la naissance. Un individu qui possède une seule copie du gène défectueux récessif est porteur, sans être atteint de la maladie. Cette maladie atteint autant les garçons que les filles.

Les maladies récessives sont transmises par les deux parents. Lorsque deux parents sont porteurs d'une copie du gène défectueux, les probabilités de transmettre cette maladie récessive sont les suivantes:

  • Une probabilité sur quatre (25%) d'avoir un enfant atteint.
  • Deux probabilités sur quatre (50%) d'avoir un enfant qui est porteur du gène mais qui n'est pas atteint de la maladie.
  • Une probabilité sur quatre (25%) d'avoir un enfant qui n'est pas atteint de la maladie et qui n'est pas porteur du gène défectueux.

Grâce à la découverte du gène responsable de la neuropathie sensitivomotrice faite en 2002, il est maintenant possible de prévenir cette maladie par un test de dépistage des porteurs du gène défectueux. Lorsque les deux membres d'un couple sont trouvés porteurs, plusieurs choix de reproduction s’offrent à eux.

Parmi ces options, l'amniocentèse ou la biopsie choriale permettent de détecter la présence de la maladie chez un enfant avant sa naissance. Si le fœtus est atteint, les parents sont libres de poursuivre ou d’interrompre la grossesse. 

La recherche

Le défaut génétique responsable de la neuropathie est connu mais il reste encore beaucoup de travail à faire quant à son rôle exact dans les symptômes des gens atteints. Plusieurs travaux de recherche visent également à identifier d'autres mutations responsables de cette maladie mais dans des populations autres que celle du Saguenay−Lac-St-Jean. Finalement, l'amélioration des traitements pour les symptômes de la maladie demeure toujours l'une des voies de recherche les plus importantes.

transmission_prevention

LES RESSOURCES

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2230, rue de l'Hôpital
Jonquière, Qc G7H 7X2
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  • Soutien et information
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Alain Coudé et Louise Gagné: 450 449-9105 

Clinique des maladies neuromusculaires

Centre de santé et de services sociaux de Jonquière
2230, rue de l'Hôpital
Jonquière, Qc G7H 7X2
Téléphone (418) 695-7777

Les services offerts :

  • Prévention et dépistage de la maladie
  • Diagnostic et suivi médical
  • Information
  • Recherche clinique
Conseil génétique

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Téléphone : (418) 541-1234 poste 3238

Les services offerts :

  • Information sur les risques de transmission de la maladie, les alternatives de reproduction, l'analyse génétique et le diagnostic prénatal.