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Qu'est-ce que la dystrophie myotonique? 

La dystrophie myotonique, aussi appelée maladie de Steinert, est une forme de dystrophie musculaire qui se manifeste principalement à l'âge adulte. Les gens atteints de cette maladie montre de la faiblesse musculaire et de la myotonie.

La forme adulte
C'est la forme la plus fréquente. Dans la majorité des cas, les signes apparaissent entre l'âge de 10 et 30 ans. Cependant, chez certaines personnes atteintes, il y a absence de signe de la maladie jusqu'à un âge avancé. L'évolution de la maladie est lente. Plus elle apparaît tardivement, moins elle risque d'entraîner une invalidité.

La forme congénitale
C'est la forme la plus grave. Elle se manifeste dès la naissance et entraîne un retard dans le développement physique et intellectuel. La forme congénitale est habituellement transmise par la mère.

Les symptômes

Les gens atteints de dystrophie myotonique développent de la myotonie. Il s'agit d'une difficulté à relâcher les muscles après les avoir contractés. C'est souvent le premier signe de la maladie. La myotonie est surtout présente au niveau des mains. De la faiblesse et de l'atrophie musculaires sont aussi présentes. Les muscles des mains, des pieds et du visage sont les premiers touchés. Cette faiblesse entraîne une diminution de l'expression du visage, des paupières tombantes et une articulation molle des mots. La faiblesse des bras et des jambes occasionne une démarche traînante, de la difficulté à monter les escaliers ou à se relever de la position assise, de la difficulté à porter des objets lourds ou à exécuter une tâche ardue.

Cette maladie peut également entraîner d'autres problèmes: 

  • Développement de cataractes;
  • Difficulté à avaler et constipation;
  • Troubles du rythme cardiaque;
  • Susceptibilité accrue aux infections respiratoires et essoufflement;
  • Calvitie précoce chez les hommes;
  • Difficulté à rester éveillé durant la journée;
  • Difficulté lors d'un accouchement due à une hypotonie qui peut entraîner des troubles de la contraction de l'utérus;
  • Complications respiratoires lors d'une anesthésie générale.

La maladie dans la région du Saguenay−Lac-St-Jean

C'est une maladie très fréquente au Saguenay−Lac-St-Jean et dans Charlevoix. Près de 600 personnes sont atteintes, soit une personne sur 500. Ailleurs dans le monde, cette prévalence est de 1 sur 8 000.

Les aspects psychosociaux de la maladie

La personne atteinte de dystrophie myotonique présente souvent une déficience physique qui influence son intégration aux études, au travail, aux loisirs et à un groupe d'appartenance. La perte progressive de certaines capacités physiques nécessite une adaptation continuelle qui diffère d'une personne atteinte à une autre. Le support des proches et la compréhension de l'entourage s'avèrent très importants.  

La transmission et la prévention de la maladie 

La dystrophie myotonique est une maladie à caractère dominant. Une maladie dominante se manifeste lorsqu'un individu possède une seule copie du gène défectueux. Une maladie dominante peut donc être transmise par un seul parent. Un individu qui possède une seule copie du gène défectueux dominant est donc atteint et développera sans doute les symptômes de la maladie. Cette maladie atteint autant les garçons que les filles.

Lorsqu'un parent possède une copie du gène défectueux, les probabilités de transmettre cette maladie dominante sont les suivantes:

  • Deux probabilités sur quatre (50%) d'avoir un enfant atteint;
  • Deux probabilités sur quatre (50 %) d'avoir un enfant qui n'est pas atteint.
distrophie Myotonique

L'amniocentèse ou la biopsie choriale permettent de détecter la présence de la maladie chez un enfant avant sa naissance. Si le fœtus est atteint, les parents sont libres de poursuivre ou d’interrompre la grossesse. 

Le diagnostic

On pose le diagnostic de la dystrophie myotonique au moyen:

  • D'un examen neurologique;
  • D'un électromyogramme, c'est-à-dire l'enregistrement de l'activité électrique du muscle;
  • D'une prise de sang pour une analyse génétique qui permet la recherche du gène défectueux sur le chromosome 19;
  • D'un diagnostic prénatal effectué par amniocentèse (prélèvement du liquide amniotique) ou par biopsie choriale et analyse génétique.

La recherche

Les recherches en biologie moléculaire ont permis d'identifier le gène défectueux responsable de la dystrophie myotonique en 1992. La connaissance du gène défectueux ouvre la voie à une meilleure compréhension et à l'expérimentation de traitements plus efficaces.

LES RESSOURCES

Dystrophie musculaire Canada

Carrefour de la Santé de Jonquière
2230, rue de l'Hôpital
Jonquière, Qc G7H 7X2
Téléphone : (418) 695-7760
Web : www.muscle.ca

Les services offerts :

  • Aide matérielle et financière

  • Soutien et information

  • Camp de vacances

Clinique des maladies neuromusculaires

CSSS de Jonquière
2230, rue de l'Hôpital
Jonquière, Qc G7H 7X2
Téléphone (418) 695-7777

Les services offerts :

  • Prévention et dépistage de la maladie

  • Diagnostic et suivi médical

  • Information

  • Recherche clinique

Conseil génétique

CSSS de Chicoutimi
305, St-Vallier, C.P. 67
Chicoutimi, Qc G7H 5H6
Téléphone : (418) 541-1234 poste 3238

Les services offerts :

  • Information sur les risques de transmission de la maladie, les alternatives de reproduction, l'analyse génétique et le diagnostic prénatal.