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L'effet fondateur

Partout à travers le monde, les populations sont touchées par des maladies héréditaires. La région du Saguenay−Lac-St-Jean ne fait pas exception.

La région comporte quelques particularités sur le plan génétique :

  • Certaines maladies héréditaires sont spécifiques à la région alors qu’elles sont quasi inexistantes ailleurs au Québec et dans le monde (ex. : l’ataxie de Charlevoix–Saguenay);
  • Certaines maladies héréditaires, sans être propres à la région, sont proportionnellement plus présentes dans la région qu'ailleurs dans la province ou dans le monde (ex. : la fibrose kystique);
  • Certaines maladies héréditaires présentes au Québec sont quasi inexistantes dans la région du Saguenay−Lac-St-Jean (ex. : l'hémophilie).

Ce sont des phénomènes historiques et démographiques qui expliquent les caractéristiques génétiques de la région. Les travaux de recherche menés par des historiens, des démographes et des sociologues de l’Institut interuniversitaire de recherche sur les populations (IREP) ont permis d’identifier certains phénomènes, entre autres :

  • Un triple effet fondateur;
  • Une certaine homogénéité;
  • Une forte natalité.

Qu'est-ce que l'effet fondateur?

On dit qu'il y a effet fondateur lorsqu'une nouvelle population est créée à partir d'un nombre relativement restreint d'individus provenant d'une population mère.

En général, le hasard fait qu’une partie seulement de la richesse ou de la variété génétique est retenue de la population d’origine.

La principale conséquence est que la nouvelle population formée est plus homogène, donc moins diversifiée, que la population-mère. Ce phénomène est illustré dans l’image qui suit :

L'effet Fondateur

 

Maintenant, observons de quelle façon s'est fait le peuplement de la région du Saguenay−Lac-St-Jean :

Peuplement de la région du Saguenay−Lac-St-Jean 1. Début du 17e siècle:

Entre 10 000 et 12 000 immigrants de l'ouest de la France s'installent dans la vallée du Saint-Laurent. Ce sont les ancêtres directs de la plupart des 6 millions de francophones qui habitent aujourd'hui le Québec.

2. Fin du 17e siècle:

Plusieurs immigrants de la région de Québec et de la Côte de Beaupré s'établissent dans Charlevoix. La population s'accroît rapidement en raison d'une fécondité élevée.

3. Vers 1840:

À cause d'un surpeuplement, des habitants de Charlevoix se déplacent vers le
Saguenay−Lac-St-Jean. Au début du 20e siècle, ils représentent près des trois quarts des fondateurs de la région.

La population du Saguenay−Lac-St-Jean a donc connu un triple effet fondateur puisqu'à trois reprises des individus provenant d'un bassin de population spécifique se sont déplacés pour former une nouvelle communauté.


Certains facteurs ont amplifié l'effet fondateur

Une certaine homogénéité

En plus du triple effet fondateur, il existe des facteurs sociaux qui ont eu pour effet d’augmenter l’homogénéité de la population.

On sait aujourd’hui que :

  • Les immigrants venus de Charlevoix ont réussi plus facilement que les autres à s’installer et à s’implanter dans la région;
  • Les couples venus de Charlevoix ont laissé plus de descendants au Saguenay que ceux venus de d’autres régions. Ils ont ainsi contribué davantage à la formation et à la croissance de la population saguenéenne;
  • Le fait d’avoir émigré les premiers a favorisé les immigrants de Charlevoix en leur donnant une avance sur les autres, entre autres pour s’approprier plus de terres et occuper plus d’espace.

En conséquence, ces facteurs sociaux ont probablement amplifié l’effet fondateur et contribué à augmenter l’homogénéité de la population. Il ne faut pas confondre cette homogénéité avec consanguinité. Des études démographiques et historiques démontrent clairement qu'il n'y a pas eu davantage de mariages consanguins (unions entre parents) au Saguenay−Lac-St-Jean qu'ailleurs au Québec. La forte consanguinité au Saguenay−Lac-St-Jean est donc un mythe qu'il faut défaire.

La plus forte présence de certaines maladies héréditaires ne s'explique pas par le fait qu'il existe un plus grand nombre de gènes défectueux dans cette région qu'ailleurs. Elle s'explique plutôt par le fait qu'au Saguenay−Lac-St-Jean, les individus risquent davantage de porter les mêmes défauts génétiques que leurs voisins.

Une forte natalité

La région du Saguenay−Lac-St-Jean a connu, à une certaine époque, une fécondité impressionnante. Cette forte fécondité a favorisé la diffusion de certains gènes défectueux dans la région. En effet, lorsqu'un individu porteur d'un de ces gènes conçoit 10 à 20 enfants, les probabilités de transmettre ces derniers sont plus fortes que lorsque la progéniture se limite à 1 ou 2 enfants.